Из-за снижения фенилаланил гидроксилазы или кофактора тетрагидропотеина (злокачественная фенилкетонурия), аутосомно-рецессивный тип наследования.Тирозин становится незаменимым. Увеличение фенилаланила приводит к излишку фенилкетонов в моче.
Клиническая картина: умственаня отсталостть, задержка роста, судороги, свтелая кожа, экзема, несвежий запах кожи.
Лечение: элиминация из диеты фенилаланина и увеличение тирозина
Фенилкетонурия матери во время беременности: обычно микроцефалия, умственная отсталостьт, задержка роста, врожденные попроки сердца у ребенка.
Фенилкетоны: фенилацетат, фениллактат, фенилпируват.
Клиническая картина: умственаня отсталостть, задержка роста, судороги, свтелая кожа, экзема, несвежий запах кожи.
Лечение: элиминация из диеты фенилаланина и увеличение тирозина
Фенилкетонурия матери во время беременности: обычно микроцефалия, умственная отсталостьт, задержка роста, врожденные попроки сердца у ребенка.
Фенилкетоны: фенилацетат, фениллактат, фенилпируват.
No comments:
Post a Comment