Очень часто втречающееся заболевание цикла мочевины, рецессивное, сцепленное с полом. При дефиците орнитин транскарбамоилазы организм не может ликвидировать излишек аммония. Часто подобный дефект очивиден в первые дни жизни. Излишек карбомоил фосфата перерабатывается в оротовую кислоту.
Оротовая кислота в моче и крови, снижение азота мочевины, симптомы гипераммонемии (тремор, невнятная речь, рвота, отек мозга, сонливость, размытость зрения.)
Оротовая кислота в моче и крови, снижение азота мочевины, симптомы гипераммонемии (тремор, невнятная речь, рвота, отек мозга, сонливость, размытость зрения.)
No comments:
Post a Comment