Tuesday, February 12, 2013

Класссическая галактоземия

Аутосомно-рецессивный тип наследования; недостаток галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы, симптомы появляются из-за накопления токсических веществ, одним из которых является галактитол, аккумулирующися в хрусталике глаза.
Симптомы: замедленный рост, желтуха, гепатомегалия, умственная отсталость.
Лечение: исключить галактозу и глюкозу (галактозу и глюкозу) из диеты.

No comments:

Post a Comment