Thursday, February 14, 2013

болезнь фон Гирке (Гликогеноз 1 типа)

Первые признаки этого заболевания (самые частые): увеличенная печень и гипогликемия.

После приема пищи глюкоза хранится по больше части в печени в виде гликогена, чтобы далее использоваться в то время,  когда человек не ест (в течение 3-4 часов без еды), чтобы уровень глюкозы был нормальным.
При болезни фон Гирке проблема централизована в печени, потому что энзим, необходимый для освобождения глюкозы из гликогена отсутсвует.
Дефицит: глюкоза-6-фосфат
 Поэтому часто пациенты с этим заболеванием имеютнизкий уровень глюкозы в течении 3-4 часов после еды. Часто такие пациенты раздражительны, испытывают хроническое чувтво года и постоянную усталость.
Особенно это заметно у новорожденных, когда интервалы между кормлениями увеличиваются. если уровень  глюкозы падает ниже критического то у пациентов всех возрастов могут быть судороги.

В виду того, что гликоген не может быть нормально высвобожден, он накапливается в печени, из-за чего она увеличивается в размерах. Продолжительное снижение уровня глюкозы в крови приводит к задержке роста и развития, может быть гипертензия. Индивидаул с болезнью фон Гирке может иметь различные грибковые и бактериальные инфекции, хронический панкреатит, болезнь Крона, нейтропения.
















































































































































































































No comments:

Post a Comment