"Optimism is the faith that leads to achievement. Nothing can be done without hope and confidence." - Helen Keller

Epyndymoma

Children
4th ventricle
Solid, pupillary mass extending from floor of 4th ventricle.

Micro: uniform cells with round nuclei in a fibrillation stroma are arranged in a perivascular pseudo rosette formation; commonly have blepharoplasts.

Obstructive hydrocephalus; seizures, nausea, vomiting, headaches, increased Intracranial PRESUre.

Minimal change disease

After: viral URI

Ass. with Hodgkin disease, hypersensitivity reactions

Most commonly occurs in children

LM: N glomeruli; lipid accumulation in renal tubular cells
EM: fusion of epithelial foot processes.

Nephrotic syndrome

Treat: prednisone,

Beta-thalassemia

Point mutation in the beta-globin gene==> reduced or even absent at all beta-globin chain.

Blood smear: target cells, anisopoikilocytosis; hypochromic, microcytic erythrocytes.

2 variants:
1) minor ( heterozygous ) : mild anemia, decreased MCV
2) major ( homozygous ): severe hemolytic anemia, decreased MCV, in infants; splenomegaly, bone abnormalities, hemosiderosis and => HF; increased Hb F.

Alpha-thalassemia

One or more genes coding the alpha-globin chain of Hg is deleted.
Blood smear: target cells; hypochromic, microcystic erythrocytes.

4 variants:
1) 3-4 N genes - no symptoms
2) 2 N genes -----mild anemia, decreased MCV
3) Hg H disease,only 1 N gene------severe hemolytic anemia, MCV<70, splenomegaly
4) hydrous fetalis, NO N genes, stillbirth

Chronic granuloma tours disease of childhood

X-linked or aut-recess

Defects in genes coding components of NADPH oxidase.

Myeloperoxidase-halide system is necessary for neutrophils to fight against bacteria.
Myeloperoxidase-halide system need H2O2 to function, which is produced by bacterial metabolism and by NADPH oxidase.

Catalase + bacteria can destroy the H2O2.
So..
NO NADPH oxidase. =====>. NO H2O2 =====> catalase + bacteria stay alive. ====>>>>> marked susceptibility to such infections: E.coli, St. aureus, Serattia, Aspergillus


Negative nitroblue tetrazolium dye reduction test

Common variable immunodeficiency

Intrinsic B-cell defect that prevents terminal maturation into Ab-secreting plasma cells.

Onset: adolescence, early adulthood

Spleen liver, lungs, skin: Noncaseating granuloma.
Increased incidence of pyogenic infection
Sprue-like GI syndrome

High risk of occurrence of B-cell neoplasms, gastric carcinoma, skin cancer.

DECREASED IgG
All Classes will be eventually affected.

Capillary hemangioma

Most common tumor of malignancy, port wine stain birthmarks

Von Hippel-Lindau Disease

Aut-Dom
Deletion of VHL gene on Chr. 3p.

Hemangiobladtomas, cavernous hemangiomas of the:
- cerebellum
- brain stem
- retina

Multiple cysts & adenomas of liver, kidney, pancreas

Initial signs: headaches, loss of vision, ataxia.

Gestational chorecarcinoma

From:
- complete hydatidiform mole
- abortion
- ectopic pregnancy
- may bee seen in N pregnancy

Excessive bleeding after abortion or evacuation of hydatidiform mole.
May be seen hemoptysis owing to hematogenous spread to the lungs.

HIGH HCG

Hydatidiform mole

Complete - 46 XX, Partial - 69 XXY

------Complete mole - grape-like clusters, hyperplasia of trophoblastic cells, honeycombed uterus, no fetal parts.
------Partial mole - edematous change of some villi, presence of fetal parts.

Nausea, vomiting, painless vaginal bleeding, hypertension during first trimester, uterine is too large for gestational age, snowstorm on US.

Viral Meningitis

  - HSV, Coxsackie virus, Echovirus, Arbovorus.

- headache, photophobia, neck stiffness, fever, irritability

- lumbar: lymphocytosis, N glucose, slightly elevated protein.

Erythroblastosis fetalis

ABO or Rh Ag incompatibility between mother and fetus.
- erythroblasts, reticulocytes.
- maternal alloimmunization to fetal RBC Ags. ( prior pregnancy exposure to feel Rh Ags) => maternal Abs react against fetal RBCs

- Severe Fetal hemolytic anemia
- extramedullary hematopoiesis
- HIGH indirect Bilirubin => KERNICTERUS & jaundice
- fetal HF, fetal generalized edema.

Treat: transfusion
Preventive methods : anti-D IgG to D-negative mothers during delivery of D -positive child.

Most Mormon causes of conjunctivitis

1) Hemophilus influenza
2) Adenovirus
3) S. pneumonia

Adenovirus

DNA; ds; linear; nonenvloped
Conjunctivitis
Respiratory tract infections
Hemorrhagic cystitis
Gastroenteritis

----aerosol, fecal-oral, direct contact

RSV: Respiratory Sensytial Virus

Infant with  fever, cough, wheezing in brought to ER.  CXR: Hyperinflated lungs with infiltrates.
Transmitted: aerosol or hand-to-hand contact
Treatment: supportive, ribavirin aerosolized, albuterol
Synagis  (vaccine )helps prevent infection in high-risk infants (premature, with heart and lung diseases)
In adult RSV infection is milder.

Most common cause pneumonia in children:

Most common cause pneumonia in children:
1) RSV
2) Parainfluenza virus

Торч-инфекции

Это инфекционные заболевани, которые передаются от матери к плоду. Путь передачи: трансплацентарный.
Помимо этих инфекций, есть еще и: Str. agalactiae, E. coli, Listeria monocytogenes, которые являются причиной минингита у новорожденных.


Торч-инфекции: (ToRCHeS - в англоязычной мидицине)

 

                                                                             Тo

1) Toxoplasma gondii (токсоплазмоз). беременная должна быть аккуратна при общении с кошками и при потреблении в пищу плохо приготовленного мяса. Течение у женщины обычно бессимптомное, иногда легкая лимфаденопатия, но у новорожденного будет представлена классическая триада симптомов:

• Хореоретинит
• Гидроцефалия
• Интракраниальная кальцификация

                                                                             R
                                                                            
2) Rubella (Краснуха) : сыпь, лимфаденопатия, артрит у матери; у новорожденного: Триада: Открытый Артериальный проток или гипоплазия пульмонарной артерии, катаракта, глухоты, а также может иметь место сыпь
                                                                             С
 
3) CMV (цитомегаловирус), передается половым путем, а также при пересадке органов. У матери обычно протекает бессимптомно, или в качестве мононуклеоз-подобного заболевания. У новорожденного : потеря слуха, судороги, петехиальная сыпь

                                                                             He
4) HHSV-2 (Герпес-вирус 2 типа), передается через кожно-слизистый контакт. У матери протекает обычно бессимптомно или имеются герпетическая везикулярная сыпь. У ребенка: височный энцефалит, герпетическая везикулярная сыпь

                                                                              S
5) Syphilis
 

Антибиотики, которые нельзя применять при беременности

Кларитромицин - эмбриотоксичный
Сульфонамиды - керниктерус
Аминогликозиды - ототоксичные
Флороквинолоны - пореждение хряща
Метронидазол - мутагенез
Тетрациклин - пятна на зубах, замедление роста костей
Рибавири - тератогенный
Гризеофульвин - тератогенный
Хлорамфеникол - Синдром "серого" ребенка: рвота. кожа серого цвета, гипотезния, гипотермия, цианоз, сосудистый коллапс.

ВИЧ терапия

HAART - Highly Active Antiretroviral Therapy:

ВААРТ -  Высокоактивная антиретровирусная терапия:

Эта терапия инициируется, когда представлено AIDS-defining clinical conditions, низким уровнем CD4 (< 350 cells); высокая вирусная нагрузка (количестве копий РНК вируса на миллилитр плазмы крови).



Режим состоит из 3 лекарств, чтобы предотвратить резистентность:


- 2 нуклеозидных ингибитора обратной транскриптазы: (NRTI)

                                                  +

- 1 ненуклеозидных ингибитора обратной транскриптазы (NNRTI)
                     или
  1 ингибитор протеазы
                     или
  1 ингибитор интегразы.


Нуклеозидные ингибиторы обратной транскриптазы:
вызывают: подавление костного мозга, это можно обратить, используя гранулоцит-колонистимулирующий фактор и эритропоэтин; периферическую нейропатию, лактатацидоз, мегалобластную анемию.

1) Тенофовир
2) Эмтрицитабин
3) Абакавир
4) Ламивудин
5) Зидовудин ( для профилактики, можно использовать во время беременности, чтобы снизить риск передачи от матери к плоду)
6) Диданозин
7) Ставудин

Ненуклеозидных ингибитора обратной транскриптазы:
1) Невирапин
2) Эфавиренц
3) Делавирдин

Ингибитор протеазы: предотвращают созревание нового вируса
Вызывают: гипогликемию,  тошноту. диарею, липодистрофию
1) Лопинавир
2) Атазанавир
3) Даруновир
4) Фозампренавир
5) Саквинавир
6) Ритонавир

Ингибитор интегразы: гиперхолестеролемия
Ралтегравир

Антиретровирусные препараты при беременности:

Нуклеозидные и нуклеотидные аналоги

Рекомендуемые — зидовудин, ламивудин
Альтернатива — диданозин, эмтрицитабин, ставудин, абакавир

Ненуклеозидные ингибиторы обратной транскриптазы

Рекомендуемые — невирапин (не следует использовать в схемах начальной терапии у женщин с исходным количеством лимфоцитов CD4 >250)

Ингибиторы протеазы

Рекомендуемые — нелфинавир


 

Mycobacteria, Mycobacteria

Mycobacteria contains sterols, no cell wall.
Mycobacteria contains mucolic acid, has high lipid content

Bacterial taxonomy

No cell wall - Mycoplasma, gram +

Spiral: gram -  Leptospira, Borrelia, Treponema

Pleomorphic: gram - Rickettsia, Chlamydia

Branching filamentous: gram + Actinomyces, Nocardia (weakly acid fast)


Rods gram +  Clostridium, Corynebacterium, Bacillus, Listeria, Mycobacterium

Rods gram -    E. coli,  Shigella, Salmonella, Yersinia, Klebsiella, Proteus,  Enterobacter, Serratia, Vibrio, Campylobacter, Helicobacter, Pseudomonas, Bacteroides.
                         Haemophilus, Legionella, Bordetella, Fransiella, Brucella, Pasterurella,
                          Bartonella, Gardnerella.

Cocci  gram +   Staphilococcus, Streptococcus

Cocci gram -     Neisseria

 

Хронический миелобластный лейкоз для USMLE step 1

1. 30-60 лет
2. филадельфийская хромосома (t 15;17), bcr-abl
3. пролиферация миелоидных клеток в костном мозге
4. увеличение нейтрофилов, метамиелоцитов, базофилов
5. спленомегалия
6. очень низкий уровень алкалайн фосфатазы из-за незрелости гранулоцитов
7. хорошо реагирует на ИМАТИНИБ ()

ОМЛ (AML)

1) 60 лет
2) Auer rods

Peroxidase-positive cytoplasmic inclusions
in granulocytes and myeloblasts










3) увеличение циркулирующих миелобластов в мазке из перефир. крови
4) t (15;17) - М3 AML подтип хорошо реагирует на вит А (all-trans retinoic acid)
5) ДВС-синдром - частое проявление

Quote of the day

"Success is not final, failure is not fatal: it is the courage to continue that counts." Winston Churchill

USMLE forgettables

Here is the List of most forgettable things  needed for USMLE Step 1

Gram-negative rods

     MacConkey's agar

1) Lactose fermenter --- pink

-------fast lactose fermenter ---------

Klebsiella

E.coli

Enterobacter

-------slow lactose fermenter--------

Citrobacter

Serratia

2) Lactose non-fermenter-----white

A. ---------Oxidase negative--------

NO H2S production----------------------Shigella

H2S production--------------Salmonella

                          --------------Proteus

B. ---------Oxidase positive---------

                   P.aureginosa

Hypothalamic nuclei

Ventromedial ===> satiety, stimulated by leptin (dysphagia)

Lateral ====> hunger, inhibited by leptin (anorexia)

Anterior =====> heat dissipation (hyperthermia)

Posterior ======> heat conservation (hypothermia)

Arcuate ======> dopamin secretion, GHRH, gonadotropin

Paraventricular =====> ADH, CTRH, oxytocin, TRH

Supraoptic =====> secretion of ADH, oxytocin

Suprachiasmatic =====> circadian rythm, pineal gland function

PHaryngeal arch 1 --- Aortic arch 1---- CN V (Trigeminal n)-- Maxilary artery

PHaryngeal arch 2 --- Aortic arch 2---- CN VII (Facial n)-- Stapedial artery 

PHaryngeal arch 3 --- Aortic arch 3---- CN IX (Glossopharyngeal n)-- Common  carotid artery, Proximal internal carotid 

PHaryngeal arch 4 --- Aortic arch 4---- CN X (Sup Laryngeal branch of      Vagus)-- True aortic arch, subclavian arteries

PHaryngeal arch 6 --- Aortic arch 6---- CN X (Recurrent laryngeal branch of
                                                                 Vagus)-- Maxilary artery Pulmonary                     
                                                                  arteries, Ductus arteriosus

CN III - oculomotor nerve

Innervates:
 muscles:
- superior, middle, inferior rectus
-  inferior oblique
- levator palpebra superioris

Functions:
 - adduction
- depression
- elevation
- external rotation

Lesions:
- eye deviated downward & laterally
- diagonal diplopia
- dilation of pupil
- loss of accommodation
- ptosis

Dysthymic disorder

Depressed mood for most of the days for AT LEAST 2 years.

There is presence of AT LEAST 2 symptoms of the following:
1) poor appetite
2) overeating
3) insomnia
4) hypersomnia
5) fatigue
6) low self-esteem
7) poor concentration
8) difficulty making decision
9) feeling of hopelessness

17alpha-hydroxylase

---- LOW cortisol
---- LOW testosterone

---- HIGH mineralocorticoids
---- HIGH corticosterone (weak glucocorticoid)

---All patients phenotypically female
---Fluid and salt retention 
----hypertension

11beta-hydroxylase

--- LOW cortisol
--- LOW aldosterone

--- HIGH  testosteron
--- HIGH 11-deoxycorticosterone
--- HIGH 11-deoxycortison

--- ambigous genitalia in girls
--- fluid and salt retention
--- hypertension

21-hydroxylase deficiency

--- LOW cortisol
--- LOW aldosterone


--- HIGH  testosterone
--- HIGH 17-hydroxyprogesterone

---ambiguous genitalia in GILRS
--- salt wasting (vomiting, HYPOtension, LOW Na, HIGH K)

Infections in patients with chronic granulomatous disease

Patient with chronic granulomatous disease (mutation NADPH oxidase) are at increased risk of having infections caused by:
--- Staph aureus
--- Aspergillus
--- Nocardia
--- Serratia marcescens
--- Pseudomonas capacia

Celiac disease

increased sensitivity to gluten.

Ca ----------- LOW

Phosphorus  ------------ LOW

PTH ---------   HIGH

Type Ia Glycogen Storage Disease --- von Gierke disease

In this disease body cannot break down glycogen for energy.
G-6-P deficiency is the specific enzyme deficiency in von Gierke disease.
Von Gierke disease is an autosomal-recessive condition.
Deficiency of G-6-P blocks the final steps of glycogenolysis and gluconeogenesis. This results in severe hypoglycemia.

---Severe fasting hypoglycemia
---HIGH level of glycogen in liver
---higl level of lactate
---hepatomegaly
---seizures
--- kidny stones
---gout
---hypotonia in infants
---xythomas on the buttoks
---short stature if left untreated

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

------ an X-linked genetic disorder of the urea cycle that leads to elevated levels of ammonia in the blood because of body's inability to eliminate ammonia.
------ orotic acid in blood in urine
------ decreased BUN

• Anorexia
• Irritability
• Heavy or rapid breathing
• Lethargy
• Vomiting
• Disorientation
• Somnolence
• Asterixis (rare)
• Combativeness
• Obtundation
• Coma
• Cerebral edema
• Death
  
  
  It may occur in any age. 
  
  
  Neurologic symptoms:
  
  
  • Poor coordination
  • Dysdiadochokinesia
  • Hypotonia or hypertonia
  • Ataxia
  • Tremor
  • Seizures and hypothermia
  • Lethargy that progresses to combativeness, obtundation, and coma
  • Decorticate or decerebrate posturing
    
    
    
    
    Treatment:
    ---Immediate temporary discontinuation of protein intake.
    ---Reduction of high level of blood ammonia can be achieved with hemodialysis.
    ---IV: sodium benzoate, sodium phenylacetate, arginine
    
    
    
    

Urea cycle