Семейная средиземноморская лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка (CCЛ) - это наследственное воспалительное заболевание, вызванное мутациями в гене средиземноморской лихорадки, который кодирует белок из 781 аминокислоты, называемый пирин. Семейная средиземноморская лихорадка имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Семейная средиземноморская лихорадка считается редким заболеванием. Однако это заболевание очень широко распространено у людей сефардского (не ашкеназского) еврейского, армянского, арабского и турецкого происхождения, так что 1 из 200 имеет данное заболевание. 

ССЛ характеризуется относительно короткими, обычно от 1 до 5 дней, приступами лихорадки, сопровождающимися серозитом, синовитом или кожной сыпью. У некоторых пациентов приступы начинаются в младенчестве или очень раннем возрасте, однако от  90 % пациентов имеют первый приступ к 20 годам. 

у маленьких детей очень часто наблюдается только  рецидивирующая лихорадка. Частота приступов ССЛ сильно варьируется как среди групп пациентов, так и для каждого отдельного пациента, с интервалом между приступами от дней до лет.

 Более того, тип приступа - абдоминальный, плевральный или артритный - также может меняться со временем. Между приступами симптомы обычно отсутствуют.

Другие симптомы, которые могут возникнуть, включают воспаление слизистой оболочки сердца (перикардит), воспаление яичек (орхит), доброкачественное рецидивирующее воспаление оболочки, окружающей мозг и спинной мозг (менингит), головные боли и амилоидоз. Амилоидоз возникает, когда определенный белок, называемый амилоидом, накапливается в различных тканях тела, в первую очередь в почках. Потенциально это наиболее серьезное осложнение ССЛ, вызывающее почечную недостаточность. В некоторых случаях амилоидоз может развиваться даже без явных приступов ССЛ.

Это состояние также иногда называют рецидивирующим полисерозитом или семейным пароксизмальным полисерозитом.

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) - это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, что означает, что оно появляется только у людей, получивших две копии мутантного (измененного) гена, вызывающего ССЛ, по одной от каждого родителя. Примерно каждый пятый человек сефардского (не ашкеназского) еврейского, армянского, арабского и турецкого происхождения имеет одну мутантную копию гена и, следовательно, является носителем ССЛ, что означает, что они несут мутантный ген (являются только носителями), но сами не страдают от ССЛ. 

Расположенный на коротком (p) плече хромосомы 16, MEFV (MEd Mediterranean FeVer) является геном, который при мутации вызывает FMF. Этот ген предоставляет инструкции (коды) для создания белка, называемого пирин (также известного как маренострин), который находится в лейкоцитах (гранулоцитах), которые важны для иммунного ответа, и в предшественниках миелоидного костного мозга. Хотя точная функция пирина пока неизвестна, исследователи полагают, что он, скорее всего, играет роль в сдерживании воспаления, возможно, путем подавления иммунного воспалительного ответа. Известно, что в гене MEFV есть более 30 мутаций, вызывающих ССЛ, но четыре из них очень часто встречаются у пациентов ближневосточного происхождения.

При постановке диагноза семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ) принимаются во внимание следующие  факторы:

1. Имеются ли у пациента клинические симптомы, типичные  для данного заболевания, и повторяются ли симптомы.
2. Как пациент реагирует на лечение колхицином
3. Обычно положительный семейный анамнез у людей ближневосточного происхождения.
4. Результаты генетического тестирования.
5. Для постановки правильного диагноза ССЛ также помогает происхождение пациента. 
6. Также может быть полезно тестирование на следующее:

• Повышенное количество лейкоцитов, что свидетельствует об иммунном ответе.
• Повышенная скорость оседания эритроцитов (СОЭ), что свидетельствует о воспалительной реакции.
• Повышенный фибриноген в плазме, что помогает остановить кровотечение. Повышенное количество указывает на то, что с этим механизмом что-то не так.
• Повышенный уровень гаптоглобина в сыворотке крови, что может указывать на разрушение красных кровяных телец, что часто встречается при ревматических заболеваниях, таких как ССЛ.
• Повышенный уровень С-реактивного белка, который представляет собой особый тип белка, вырабатываемого печенью, который присутствует только во время эпизодов острого воспаления.
• Повышенный уровень альбумина в моче, что подтверждается анализом мочи. Присутствие белкового альбумина в моче может быть признаком заболевания почек, наряду с микроскопической гематурией (очень маленькое - микроскопическое - количество крови или кровяных телец в моче) во время приступов.