Семейная средиземноморская лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка (CCЛ) - это наследственное воспалительное заболевание, вызванное мутациями в гене средиземноморской лихорадки, который кодирует белок из 781 аминокислоты, называемый пирин. Семейная средиземноморская лихорадка имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Семейная средиземноморская лихорадка считается редким заболеванием. Однако это заболевание очень широко распространено у людей сефардского (не ашкеназского) еврейского, армянского, арабского и турецкого происхождения, так что 1 из 200 имеет данное заболевание. 

ССЛ характеризуется относительно короткими, обычно от 1 до 5 дней, приступами лихорадки, сопровождающимися серозитом, синовитом или кожной сыпью. У некоторых пациентов приступы начинаются в младенчестве или очень раннем возрасте, однако от  90 % пациентов имеют первый приступ к 20 годам. 

у маленьких детей очень часто наблюдается только  рецидивирующая лихорадка. Частота приступов ССЛ сильно варьируется как среди групп пациентов, так и для каждого отдельного пациента, с интервалом между приступами от дней до лет.

 Более того, тип приступа - абдоминальный, плевральный или артритный - также может меняться со временем. Между приступами симптомы обычно отсутствуют.

Другие симптомы, которые могут возникнуть, включают воспаление слизистой оболочки сердца (перикардит), воспаление яичек (орхит), доброкачественное рецидивирующее воспаление оболочки, окружающей мозг и спинной мозг (менингит), головные боли и амилоидоз. Амилоидоз возникает, когда определенный белок, называемый амилоидом, накапливается в различных тканях тела, в первую очередь в почках. Потенциально это наиболее серьезное осложнение ССЛ, вызывающее почечную недостаточность. В некоторых случаях амилоидоз может развиваться даже без явных приступов ССЛ.

Это состояние также иногда называют рецидивирующим полисерозитом или семейным пароксизмальным полисерозитом.

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) - это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, что означает, что оно появляется только у людей, получивших две копии мутантного (измененного) гена, вызывающего ССЛ, по одной от каждого родителя. Примерно каждый пятый человек сефардского (не ашкеназского) еврейского, армянского, арабского и турецкого происхождения имеет одну мутантную копию гена и, следовательно, является носителем ССЛ, что означает, что они несут мутантный ген (являются только носителями), но сами не страдают от ССЛ. 

Расположенный на коротком (p) плече хромосомы 16, MEFV (MEd Mediterranean FeVer) является геном, который при мутации вызывает FMF. Этот ген предоставляет инструкции (коды) для создания белка, называемого пирин (также известного как маренострин), который находится в лейкоцитах (гранулоцитах), которые важны для иммунного ответа, и в предшественниках миелоидного костного мозга. Хотя точная функция пирина пока неизвестна, исследователи полагают, что он, скорее всего, играет роль в сдерживании воспаления, возможно, путем подавления иммунного воспалительного ответа. Известно, что в гене MEFV есть более 30 мутаций, вызывающих ССЛ, но четыре из них очень часто встречаются у пациентов ближневосточного происхождения.

При постановке диагноза семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ) принимаются во внимание следующие  факторы:

1. Имеются ли у пациента клинические симптомы, типичные  для данного заболевания, и повторяются ли симптомы.
2. Как пациент реагирует на лечение колхицином
3. Обычно положительный семейный анамнез у людей ближневосточного происхождения.
4. Результаты генетического тестирования.
5. Для постановки правильного диагноза ССЛ также помогает происхождение пациента. 
6. Также может быть полезно тестирование на следующее:

• Повышенное количество лейкоцитов, что свидетельствует об иммунном ответе.
• Повышенная скорость оседания эритроцитов (СОЭ), что свидетельствует о воспалительной реакции.
• Повышенный фибриноген в плазме, что помогает остановить кровотечение. Повышенное количество указывает на то, что с этим механизмом что-то не так.
• Повышенный уровень гаптоглобина в сыворотке крови, что может указывать на разрушение красных кровяных телец, что часто встречается при ревматических заболеваниях, таких как ССЛ.
• Повышенный уровень С-реактивного белка, который представляет собой особый тип белка, вырабатываемого печенью, который присутствует только во время эпизодов острого воспаления.
• Повышенный уровень альбумина в моче, что подтверждается анализом мочи. Присутствие белкового альбумина в моче может быть признаком заболевания почек, наряду с микроскопической гематурией (очень маленькое - микроскопическое - количество крови или кровяных телец в моче) во время приступов.

Нарушения сна и ПМС. Почему женщины плохо спят перед месячными?

У здоровых женщин нарушения сна возникает в два раза чаще, чем у здоровых мужчин.

бессонница - это одна из самых распространённых проблемы, которая обычно связана со стрессом, употреблением алкоголя и кофеина, плохой гигиеной сна, апноэ , синдромом беспокойных ног. 

 

Часто нарушения сна вызваны проблемами с щитовидной железой, низких уровнем железа в организме, низкокалорийной диетой или необычно низким уровнем мелатонина в крови.

Многие женщины жалуются на нарушение сна за 1-2 недели до начала менструации - во время люцерновой фазы цикла, или во время ПМС (предместруальное дисфорическое расстройство), в постменопаузальной и послеродовой фазах репродуктивного цикла.

Исследования показали. что у здоровых женщин с регулярным менструальным циклом, происходит сокращение в фазе быстрого сна во время лютеиновой фазы цикла. Во время фазы быстрого сна, мышцы всего тела особенно расслаблены, и человек способен видеть яркие и насыщенные сны. Во время быстрого сна температура тела самая низкая (обычно на 1 или 2 градуса ниже нормы, вот почему мы мерзнем ночью).

Важно отметить, что во время лютеиновой фазы менструального цикла, из-за повышенного уровня прогестерона, температура повышается, таким образом снижая качество быстрого сна.

Мелатонин, гормон сна, тесно связан с женской гормональной системой. Рецепторы женских гормонов и мелатонина находятся в одних и тех же областях мозга, также мелатонин обнаружен в яичниковой жидкости человека.

Доказано, что у женщин с предместруальным синдромом, уровень прогестерона в конце менструального цикла значительно ниже, по сравнению с теми, кто предместрульным сидром не страдает.

Интересно, что продукт распада прогестерона - аллопрегнанолон, который блокирует беспокойство и тревогу, многократно был обнаружен у женщин с ПМС. Уровни рецепторов ГАМК, контролирующие страх и беспокойство при превозбуждении, также значительно снижаются во время ПМС.

Project-based Science

SCIENCE IS FUN

The Skeletal System

there are 206 bones in the human body.

there are 27 bones in your hands and 26 bones in your foot.

there are 33 vertebrae.

there are 12 pairs of ribs (24 ribs).

there are 22 bones in the human skull.

there are more than 300 bones in the baby body that eventually fuse (grow together) to form adult 206 bones.

The Muscular System

SC.6.L.14.5

There are about 700 named muscles in the human body 

The primary purpose of the muscular system is to provide movement for the whole body.

⇩

Muscles receive their ability to move 

through the Nervous System

⇩

 5 major properties of the Muscular System:

1. Muscles can excite. muscles are able to receive and respond to stimulation.
2. Muscles can contract. after they receive stimulation, muscles contract (or shorten). remember contract means shorten. 
3. Muscles can Stretch. muscles can be stretched without damage.
4. Muscles are elastic. muscles are able to return to their original shape and length.
5. Muscles can adapt. with ↑or  ↓ work muscles can↑(hypertrophy) or ↓(hypotrophy) in size. 

 involuntary muscles                              

⇩                                                 

muscles you cannot control                                  

                                   ⇩                                           

                  digesting.                    

                 beating heart                    

                   breathing                     

  voluntary muscles

       ⇩

muscles you can control

       ⇩

running

smiling

walking

the prefix "IN" means "NOT"

the word "voluntary" comes from Latin and means "free will"

what happens to your PUPILs when they are in LOW LIGHT? 

They DILATE

(involuntarily)

what happens to your PUPILs when IT'S BRIGHT OUTSIDE? 

They CONSTRICT

(involuntarily)

3 TYPES OF MUSCLES

      ⇩                      ⇩                        ⇩

SMOOTH            SKELETAL         CARDIAC

involuntary                    voluntary                     involuntary

not striated                    striated                       striated

tires slowly                    tires easily                  never tired

contract                          contract                     only in heart

                                attached to bones             contract

how do skeletal muscles work?

skeletal muscles work in pairs.

when one muscle contracts, the other relaxes.

if you bent your arm at the elbow, the inside muscle biceps contracts, the outside muscle triceps relaxes. 

HOW TO KEEP YOUR MUSCLES HEALTHY?

!!!!  EXERCISE REGULARLY !!!!!

Behavior. Stimulus. Response.

BEHAVIOR is the way an ORGANISM reacts to a STIMULUS.

YOU BEHAVE IN RESPONSE TO A DIFFERENT KIND OF STIMULI. 

STIMULUS - SINGULAR.

STIMULI - PLURAL.

'

STIMULUS - any kind of information / signal  external / internal that can be detected by organism.

RESPONSE - REACTION TO A STIMULUS.

HABITUATION - ignoring neither positive nor negative stimuli. 

If the animal wasn't rewarded or punished for something it did, it just stops producing any type of behavior and spends its energy on something more efficient.

LEARNING - CHANGING THE BEHAVIOR AS A RESULT OF EXPERIENCE, 

1) what produces behavior in animals? stimulus

2) what is innate behavior? instinct / inborn (WEB BUILDING BY SPIDER)

3) What are the major types of learning? habituation, classical conditioning, operant conditioning, insight learning. 

WHAT PROTECTS YPUR BODY AGAINST FREE RADICALS

1) catalase converts very harmful Hydrogen peroxide into O2 and H20


2) glutathion peroxidase inactivates hydroxyl ions and lipid peroxides into H2O


3) superoxide dismutase catalyses Superoxide into Hydrogen Peroxide



4) Antioxidants Vitamins A, E, C

CELLULAR INJURIES

---------HYPOXIA ----------
1) the most common type of injury.
2) occurs due to lack of O2
3) MAJOR REASONS: ischemia, cardiac failure, pulmonary failure, low O2 in the blood
4) ischemia - the most common reason of hypoxia.
    it occurs due to DECREASED arterial/venous outflow


------------INFECTION ---------------
1) viruses, bacteria, parasites, fungi
2) can -----directly injure the body
           ------produce toxins
         



------------CHEMICALS --------------
- drugs
- pollution
- poisons
- occupational exposure
- social lifestyle (smoking, alcohol, intravenous drugs)


----------IMMUNOLOGIC REACTIONS -------------
- allergies
- autoimmune reactions


------------physical injury --------------
- trauma
- pressure changes
- radiation
 - burn
- frostbite

---------------- CONGENITIAL DISORDERS -----------------

- inherited genetic mutations

-----------------------NUTRITIONAL / VITAMIN IMBALANCE ---------------------------
- excessive calorie intake
- inadequate calorie intake
- vitamin deficiency

optical / light microscope

Optical microscope was invented in 17th century - the oldest microscope. can be often referred to as light microscope. It makes tiny details visible. 

Optical Microscope Parts Named

How to use light or optical microscope

Biology. How Scientists work.

#maggots

#redi's experiment 1668  #spontaneous generation - "life arises from nonliving matters"

1111111111111 

HYPOTHESIS

Reid's Hypothesis: Redi's wanted to know how come maggots appear  on meat after flies were around? easy :   they just laid such tiny eggs so people are not able to see them.

                                                                         22222222222

                                                                              TEST

                                                Now we need to test this hypothesis BY AN EXPERIMENT:

             WE CAN ONLY CHANGE ONE THING (VARIABLE) DURING AN EXPERIMENT.

VARIABLE - THING THAT WE CAN CHANGE DURING AN EXPERIMENT. 

CONTROLED EXPERIMENT - in this experiment we can only change one thing (variable) at a time.

MANIPULATED VARIABLE - thing that is changed on purpose.

(covers)

RESPONDING VARIABLE - thing that changes as a result of changes in the manipulated variable.

(maggots appear, maggots doesn't not appear)

CONTROLED VARIABLE - NEVER CHANGES 

(meat, jars, location, T, time)

the idea of Spontaneous generation was refuted as a result of Redi's experiment. 

ALL LIVING THINGS COME FROM

 OTHER LIVING THINGS

if a hypothesis becomes very well supported , we can now consider a theory.

theory is very well tested explanation.

МРТ при оструктивном ночным апноэ

МРТ здорового человека (А) и Пациента с Обструктивным Ночным Апноэ (В)

Причина многих хронических болезней - стресс

Иногда мы болеем только из-за стресса.
В основе Психосоматозов лежит реакция организма человека на глубокие эмоциональные переживания, которая сопровождается патологическими нарушениями в различных органах. Поэтому, если у вас есть что-либо из следующего: хронические мигрени; в вашей семье по-прежнему нет желанных детей, то есть кому-то из вас ставили диагноз "бесплодие"; разраженный кишечник (боли в области пупка время от времени, диарея или хронические запоры); хронический панкреатит; радикулопатии (боли в позвоночнике); кишечные колики; эссенциальная гипертензия; нейродермит; сахарный диабет 2 типа; язвенная болезнь желудка; ревматоидный артрит, то вам стоит задуматься о том. что вас мучает на протяжении долго времени.